2018云南临床考试资料 苯丙酮尿症患儿的临床表现

有这样一群孩子，他们随着年龄的增长，智商会慢慢降低，出现深度智力下降；他们可能会出现自虐倾向，身上所有毛发、皮肤逐渐白化；他们的全身肌肉可能会不停，然后变傻变呆直至死亡。这群“不食人间烟火”的孩子，就是苯丙酮尿症患儿。在医学e类临床考试中，苯丙酮尿症患儿的临床表现经常出现在考题当中。

今天中公云南卫生人才网的老师就主要带大家来学习一下苯丙酮尿症患儿都有哪些具体的临床表现。

1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病常见的。

2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等。

3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现常见为屈肌，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作。

4.神经系统体格检查异常发现不多，有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见。

5.一般体态、生长发育多数正常。90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。

6.脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。

苯丙酮尿症的和体征除智能低下外大部分是可逆的。

【单选题】

关于苯丙酮尿症患儿，以下临床表现叙述不正确的是：

A.皮肤颜色变浅 B.智商发育落后

C.尿有鼠尿味 D.汗液有烂苹果味

【答案】D。

解析：苯丙酮尿症患儿的临床表现，包括神经系统表现如智能发育落后、行为异常、肌或癫痫发作，毛发枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，呕吐，喂养困难，尿液和汗液有鼠尿味等。

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